Risultati della ricerca
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Infezioni delle vie urinarie
... Infezione acuta delle vie urinarie e del rene che avviene per risalita di germi intestinali attraverso l’uretra, o più raramente come ... (i nitriti possono essere negativi se l’urina è rimasta per troppo poco tempo in vescica), la diagnosi di certezza si pone con ...
05/10/2015 - 16:14
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Fenilchetonuria
... nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase), codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasi. L'alterazione metabolica consiste ... nella urine, da cui il nome PKU. La fenilalanina è tossica per i neuroni e compete con altri amminoacidi a livello della barriera ...
12/03/2018 - 20:05
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Angelman
... localizzato nella regione 15q11.2-q13, che può verificarsi per diversi meccanismi: delezione di tale regione nel cromosoma materno (>70% ... sul cromosoma 15 di origine materna, che si caratterizza per la presenza di severa disabilità intellettiva con compromissione del ...
29/07/2015 - 10:53
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Atrofia Muscolare Spinale
... localizzato sul cromosoma 5, è chiamato SMN. Esso codifica per una proteina che ha un ruolo cruciale nel garantire la sopravvivenza dei ... la presenza nelle cellule di due varianti del gene SMN ( 1 e 2) facilitando la produzione anche da parte della variante SMN2 (che ...
12/03/2018 - 00:31
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Williams
... ma è possibile la trasmissione autosomica dominante per microdelezione di una regione di geni localizzati sul braccio lungo del ... costantemente la crescita e lo sviluppo di complicanze. Per l’aspetto cardiovascolare i bambini dovranno essere seguiti da cardiologi ...
12/03/2018 - 21:01
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Dermatomiosite giovanile
... e dei muscoli. L’incidenza è circa di 2-4 bambini su 1 milione e colpisce più le femmine che i maschi. L’età media all’inizio ... in atto. Gli esami del sangue sono comunemente eseguiti sia per la diagnosi sia durante il trattamento. I cambiamenti funzionali nei ...
29/07/2015 - 11:05
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Pubertà ritardata
... Una volta accertato il ritardo puberale è importante per il medico escludere: familiarità (età ritardata del menarca materno e/o ... accertamenti: Ecografia addome completo - 88.76.1 Nelle forme costituzionali si osserva un ritardo ...
12/03/2018 - 20:42
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Sicurezza in automobile
Gli incidenti automobilistici sono la causa principale di morte nei bambini di età inferiore ai 14 anni. I bambini sono particolarmente esposti e rischiano di riportare ferite e traumi seri o perfino di morire.
19/05/2015 - 11:26
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Prader - Willi
... del gene dipende dalla sua origine parentale. Per esempio, se si tratta di un gene di origine paterna, si avrà un fenotipo ... da eseguire nei casi di sospetto clinico ed è sufficiente per la sua conferma. Si basa sul fatto che in alcune sequenze della regione ...
12/03/2018 - 20:40
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Fenilchetonuria
... nel gene PAH (Phenylalanine Hydroxylase), codificante per l'enzima fenilalanina idrossilasi. L'alterazione metabolica consiste ... ritardo mentale. La sua prevalenza in Europa si stima sia di 1/10.000 nati vivi con un tasso più alto in alcuni paesi quali Irlanda, ...
29/07/2015 - 11:11