Risultati della ricerca
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Neurofibromatosi tipo 1
... si localizza sul braccio lungo del cromosoma 17 e codifica per una proteina chiamata neurofibromina. La neurofibromina è un ... cui incidenza è di 2-5 casi su 10.000 nati. Si caratterizza per un prevalente interessamento neuro-cutaneo (macchie caffè-latte, efelidi ...
05/10/2015 - 16:29
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Stenosi polmonare
... Cardiopatia congenita. Può essere di tipo valvolare, per fusione delle cuspidi o ispessimento dei lembi valvolari; infundibolare ... la morfologia e la funzione. Pur essendo per lo più asintomatica, nelle forme critiche neonatali, con orifizio di 2mm ...
29/07/2015 - 11:35
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Fibrosi cistica
... a mutazione del gene CF, posto sul cromosoma 7, che codifica per una proteina canale per il cloro (CFTR) situata su cellule epiteliali. La mutazione determina ...
05/10/2015 - 16:07
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Stenosi polmonare
... la morfologia e la funzione. Pur essendo per lo più asintomatica, nelle forme critiche neonatali, con orifizio di 2mm di diametro, è richiesta la dilatazione per via percutanea per garantire il corretto flusso polmonare. ...
12/03/2018 - 20:53
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Tiroidite
... della ghiandola stessa (tireoglobulina e tireoperossidasi), per un errore del sistema immunitario. Rare sono le forme infettive acute ... attiva, che può essere assunta in gocce o in compresse, per un periodo di tempo variabile; in quei casi in cui la tiroidite inizi con ...
12/03/2018 - 20:58
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Neurofibromatosi tipo 1
... si localizza sul braccio lungo del cromosoma 17 e codifica per una proteina chiamata neurofibromina. La neurofibromina è un ... questa garantisca la radicalità, è la terapia di scelta. Per quanto riguarda le possibili terapie mediche (talidomide, Imatinib, ...
12/03/2018 - 20:35
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Dermatite atopica
... della cute. Si utilizzano pomate a base cortisonica per le lesioni senza segni di sovrainfezione batterica, mentre andranno ... fino a 31 allergeni - 91.90.5 Screening allergologico per inalanti - 91.90.4 Prestazioni in Libera Professione: ...
29/07/2015 - 11:05
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X - Fragile
... fragile è causata dalla mutazione del gene FMR1 codificante per la proteina FMRP implicata nei processi neuronali che sottendono ... La sindrome dell’X fragile non si caratterizza per la presenza di malformazioni maggiori, pertanto le complicanze mediche sono ...
29/07/2015 - 11:39
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Difetto del setto interventricolare
... od anche altri organi ed apparati. I fattori causali sono per lo più fattori genetici predisponenti e fattori ambientali scatenanti, ... di sovraccarico del cuore destro intervenire chirurgicamente per chiudere il difetto. Prestazioni ambulatoriali SSR: ...
12/03/2018 - 16:38
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Irsutismo
... inoltre farmaci che vanno ad agire bloccando il recettore per gli androgeni quali spironolattone, flutamide e ciproterone acetato. Nel ... (Medico e Bambino 2011;30:448-452). Per valutare la presenza e il grado di irsutismo si utilizza la scala di ...
12/03/2018 - 20:15