Risultati della ricerca
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Silver - Russel
... cromosoma 11 (30-50% dei casi) e del cromosoma 7 (circa il 10%). Attualmente non esiste un singolo test diagnostico che individui ...
12/03/2018 - 20:50
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Rett (sindrome di)
... localizzato sulla parte distale del cromosoma X. In meno del 10% dei casi, la sindrome è causata da mutazioni nei geni CDKL5 o FOXG1. Ci ...
12/03/2018 - 20:45
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Difetto del setto interventricolare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
12/03/2018 - 16:38
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Coartazione aortica
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
12/03/2018 - 15:04
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Cardiopatie congenite
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
12/03/2018 - 14:54
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Dermatite atopica
... di terapia antibiotica e steroidea sitemica della durata di 10 giorni. Una volta risolta la fase acuta, andrà avviata una terpia di ...
12/03/2018 - 15:22
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Trasposizione dei grossi vasi
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:37
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Tetralogia di Fallot
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:36
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Stenosi polmonare
... si è osservata una ricorrenza tra fratelli dell’1-3%. Nel 10% la causa è da riferire ad un’anomalia cromosomica (Sindrome di Down, ... Sindrome di Di George, Sindrome di Williams). Il restante 5-10% è definito monogenico, perché dovuto alla mutazione di un singolo gene ...
29/07/2015 - 11:35
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Silver - Russel
... cromosoma 11 (30-50% dei casi) e del cromosoma 7 (circa il 10%). Attualmente non esiste un singolo test diagnostico che individui ...
29/07/2015 - 11:34