Risultati della ricerca
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Bassa statura
... genetiche (gene SHOX); idiopatica. Valutare 1) parametri auxologici (attenzione ad utilizzare percentili specifici) ...
12/03/2018 - 00:38
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X - Fragile
... Visita pediatrica - 89.7 Consulenza genetica - 89.01 Altre patologie causate dalla mutazione del gene FMR1 sono la ... in base al numero di triplette CGG ripetute nell’esone 1 ed alla metilazione della regione ripetuta. Si distinguono tre situazioni: ...
12/03/2018 - 21:02
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Tiroidite
... malattia autoimmune come la celiachia, il diabete di tipo 1 o la vitiligine. I sintomi della tiroidite possono derivare ...
12/03/2018 - 20:58
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Atrofia Muscolare Spinale
... la presenza nelle cellule di due varianti del gene SMN ( 1 e 2) facilitando la produzione anche da parte della variante SMN2 (che ...
12/03/2018 - 00:31
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Down
... Visita pediatrica - 89.7 Consulenza genetica - 89.01 Cariotipo ad alta risoluzione (pacchetto di prestazioni - ... 21 libera, il rischio di ricorrenza varia solo leggermente (1% fino ai 40 anni, a seconda dell'età della madre). Nel caso della sindrome ...
05/10/2015 - 15:55
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Malformazioni cistiche polmonari
... un solo lobo polmonare. E’ rara, ha un’incidenza da 1:10.000 a 1: 35.000 nati vivi. Non c’è differenza di sesso ne familiarità. ...
05/10/2015 - 16:28
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Fibrosi cistica
... Visita pediatrica - 89.7 Consulenza genetica - 89.01 Sudore esame con determinazione di Na+ K+ Cl + - 90.41.1 ...
05/10/2015 - 16:07
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Dermatomiosite giovanile
... e dei muscoli. L’incidenza è circa di 2-4 bambini su 1 milione e colpisce più le femmine che i maschi. L’età media all’inizio ...
29/07/2015 - 11:05
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Bassa statura
... l’età, il sesso e l’etnia. Valutare 1) parametri auxologici (attenzione ad utilizzare percentili specifici) ...
29/07/2015 - 10:59
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Immunodeficienza comune variabile
... Ulteriori accertamenti: Consulenza genetica - 89.01 Il 25% dei pazienti sviluppa autoimmunità, espressione di un ...
05/10/2015 - 16:11