1. Di cosa si tratta?
La dermatomiosite giovanile (DMG) è una malattia autoimmune, in cui il sistema immunitario diventa troppo attivo nei confronti dei piccoli vasi sanguigni della pelle e dei muscoli. È una malattia rara con un’incidenza di circa 4 casi all’anno per 1 milione di bambini. L’età media di esordio è 6-7 anni e ha una prevalenza nel sesso femminile. La gravità della malattia varia a seconda degli organi interessati. La causa esatta della dermatomiosite non è nota, probabilmente è dovuta a diversi fattori (predisposizione genetica ed esposizione a fattori ambientali). Possono esserci più casi all’interno di una stessa famiglia o una familiarità per malattie autoimmuni (es. diabete di tipo 1, tiroidite), ma non è una malattia ereditaria e soprattutto non è infettiva, né contagiosa.
2. Quali organi sono interessati?
Muscolo
Sintomi frequenti sono dolori muscolari, stanchezza e facile affaticamento, dovuti alla miopatia che coinvolge soprattutto i muscoli prossimali degli arti superiori e inferiori. I bambini possono non tollerare l’ora di educazione fisica, non riuscire a giocare con i coetanei o avere difficoltà a fare le scale. In alcuni bambini, i muscoli infiammati si irrigidiscono e si accorciano (contratture). Ciò comporta difficoltà nell’estendere completamente il braccio o la gamba interessati: i gomiti e le ginocchia tendono a rimanere fissi in posizione flessa.
Cute e sottocute
L’ interessamento della pelle non sempre si verifica in contemporanea alla debolezza muscolare: si può̀ sviluppare prima o dopo. Manifestazioni specifiche sono il rash eliotropo e le papule di Gottron. Il rash eliotropo è un eritema violaceo simmetrico alle palpebre superiori che si può associare o meno a edema periorbitale e a un eritema a farfalla del viso. Il segno di Gottron è caratterizzato invece da papule violacee, spesso ricoperte da squame e presenti su nocche, ginocchia e gomiti. Altre manifestazioni cutanee possono essere aree di atrofia associate ad alterazione del colorito e dilatazione capillare nelle zone esposte al sole (poichiloderma). Inoltre, nel corso della malattia, specialmente in fase avanzata, si può sviluppare una condizione detta calcinosi, che si manifesta con protuberanze dure localizzate nel sottocutaneo, contenenti calcio, difficili da trattare.
Articolazioni
Nella DMG, sia le piccole che le grandi articolazioni possono essere coinvolte e infiammarsi (25% dei casi). L’infiammazione articolare si manifesta con dolore a riposo, rigidità mattutina e limitazione nelle normali attività quotidiane tuttavia risponde bene al trattamento e difficilmente comporta danni alle articolazioni.
Tratto gastrointestinale
Nei casi di malattia avanzata e non trattata ci può essere un coinvolgimento tardivo della muscolatura faringea ed esofagea con conseguente difficoltà a deglutire. Alcuni bambini hanno problemi intestinali che possono comportare dolore addominale, costipazione o sangue nelle feci.
Cuore
Le manifestazioni cardiache sono frequenti, arrivando anche a coinvolgere la metà dei casi, ma raramente sono sintomatiche. Possono essere presenti difetti di conduzione e miocardite acuta.
Polmoni
La debolezza muscolare può comportare problemi di respirazione e cambiamenti nella voce del bambino, ma la malattia può coinvolgere direttamente il polmone causando una pneumopatia interstiziale.
3. Come si diagnostica la DMG?
I casi tipici di DMG possono essere diagnosticati per la presenza di debolezza muscolare e dell’interessamento cutaneo. In alcuni bambini potrebbe essere interessata solo la pelle, senza debolezza muscolare (dermatomiosite sine miosite) o potrebbe esserci un coinvolgimento muscolare riscontrabile solo con gli esami ematici. Altri bambini potrebbero invece avere problemi riferibili a più organi ed apparati: pelle, muscoli, articolazioni, polmoni e intestino. La diagnosi si basa quindi su elementi clinici ed esami di laboratorio. L’interessamento muscolare può essere rilevato anche tramite risonanza magnetica (RM) ed elettromiografia. Nei casi di difficile diagnosi può essere necessaria la biopsia muscolare. Infine possono essere svolti altri esami per capire se vi è un interessamento multiorgano (es. elettrocardiogramma, radiografia del torace, ecografia addome).
4. Terapia
Non esiste una cura specifica ma lo scopo è arrestare l’infiammazione. Il cardine del trattamento è rappresentato dai corticosteroidi, tuttavia il loro utilizzo cronico comporta un rischio aumentato di complicanze, pertanto fin dall’inizio si associa ad essi il metotressato, farmaco immunomodulante che permette di scalare più rapidamente il cortisone e mantenere la remissione della malattia. Se la malattia non è controllata dalla combinazione dei corticosteroidi e del metotressato, è possibile iniziare altre terapie immunosoppressive spesso in combinazione. Anche le immunoglobuline per via endovenosa ad alte dosi sono risultate efficaci nell’indurre la remissione di malattia e vanno riservate a quei pazienti che non rispondono al trattamento con cortisone e immunosoppressore. La durata del trattamento è diversa per ogni bambino; la maggior parte lo segue per almeno 1-2 anni, ma alcuni, hanno bisogno di trattamenti per molti anni.
5. L’evoluzione in età̀ adulta
L’andamento della malattia può essere diverso: un solo episodio con remissione entro 2 anni dall’insorgenza; cronico-recidivante con periodi lunghi di remissione (nessuna attività̀ della malattia e il bambino sta bene) alternati a periodi di ricaduta; cronico, caratterizzato da malattia attiva continua nonostante il trattamento. Quest’ultimo gruppo ha un rischio maggiore di complicazioni e i problemi a lungo termine possono essere causati da muscoli irrigiditi, perdita di massa muscolare e calcinosi.
6. Impatto sulla vita quotidiana
Quando una malattia ha un andamento cronico, come la DMG, rappresenta una sfida difficile per l’intera famiglia perché bisogna fare attenzione all’impatto psicologico sui bambini e sulle loro famiglie. Fondamentale è un atteggiamento positivo da parte dei genitori che devono incoraggiare il bambino a essere quanto più̀ possibile indipendente e riuscire a relazionarsi ai coetanei. I genitori e gli insegnanti devono consentire ai bambini di partecipare alle attività scolastiche nella maniera più normale possibile comprese le lezioni di educazione fisica, laddove possibile. L’esercizio fisico in associazione eventualmente alla fisioterapia può consentire una migliore flessibilità e forza muscolare, coordinamento e resistenza. Per i bambini in crescita si raccomanda una dieta sana e ben equilibrata con proteine, calcio e vitamine. I pazienti che assumono cortisone devono evitare di mangiare troppo, perché́ il farmaco può indurre aumento dell’appetito con conseguente aumento del peso. Per quanto riguarda le vaccinazioni, quelle con agenti non vivi sono altamente raccomandate: esavalente (tetano, poliomielite, difterite, pertosse, epatite B, haemophilus), pneumococco e meningococco. Le vaccinazioni con vaccini vivi attenuati (come parotite, morbillo, rosolia, varicella, BCG, febbre gialla) vengono invece valutati dal medico sulla base dello stato di immunosoppressione.
Contributo da parte di : Alberto Tommasini, Cristina Tumminelli, Serena Pastore,