Risultati della ricerca
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Fibrosi cistica
... con FC. Nuove molecole per altre mutazioni sono in fase di studio. I sintomi principali sono: malassorbimento e scarsa ...
12/03/2018 - 20:06
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Atrofia Muscolare Spinale
... dirimenti e sono frequentemente nella norma, così come lo studio della conduzione dell’impulso nervoso. L’elettromiografia può ...
05/10/2015 - 15:51
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Agammaglobulinemia di Bruton
... osseo e la terapia genica sono attualmente in fase di studio. Infine i bambini affetti non devono essere vaccinati con vaccini con ...
29/07/2015 - 10:53
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Bassa statura
... di GH o nel sospetto di una lesione intracranica), 10) Studio di geni specifici (nel sospetto di sindromi genetiche associate a bassa ...
29/07/2015 - 10:59
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Angelman
... attraverso FISH (per evidenziare eventuali microdelezioni), studio della disomia uniparentale e ricerca di delezioni del centro ...
29/07/2015 - 10:53
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Osteogenesi imperfecta
... della crescita. Risultati promettenti, ma tuttora oggetto di studio, arrivano da alcuni lavori sul trapianto di midollo osseo da donatore ...
12/03/2018 - 20:38
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Fibrosi cistica
... con FC. Nuove molecole per altre mutazioni sono in fase di studio. I sintomi principali sono: malassorbimento e scarsa ...
05/10/2015 - 16:07
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Leucemia linfoblastica acuta
... Gli effetti tardivi da terapia sono al momento in via di studio (le prime coorti numericamente significative di guariti hanno da poco ...
12/03/2018 - 20:18
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Osteogenesi imperfecta
... della crescita. Risultati promettenti, ma tuttora oggetto di studio, arrivano da alcuni lavori sul trapianto di midollo osseo da donatore ...
05/10/2015 - 16:30